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Forum: "Genetiker gesucht ???"

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Genetiker gesucht ???neuen Beitrag schreiben zur Forenübersicht   Seitenanfang
von: ajh3564 Userprofil anzeigen Nachricht senden erstellt: 28.01.2012 14:31:46 geändert: 28.01.2012 14:36:00

Hallo, ich bin zwar ein "Externer" also kein Lehrer, denke aber, dass ich Euch doch das eine oder andere Mal hilfreich sein kann. Bin durch das Bio-Lk Forum auf Euch gestoßen, promovierter Molekularbiologe und seit mehr als 20 Jahren in der Humangenetik tätig - derzeit in der Preimplantationsdiagnostik. Würde Euch gern mein praktisches Wissen zur Verfügung stellen, da ich bei Bio-Lk gemerkt hab, dass bei den Schülern doch oftmals Fragen offen bleiben.

Ajh


Erst malneuen Beitrag schreiben zur Forenübersicht   Seitenanfang
von: lisae Userprofil anzeigen Nachricht senden erstellt: 28.01.2012 15:05:55

herzlich willkommen hier! Selten, dass mal jemand gar nichts will von uns und nur etwas anbietet.

Na, Mädels, wer traut sich - fragen natürlich?
lisae


Willkommen!neuen Beitrag schreiben zur Forenübersicht   Seitenanfang
von: palim Userprofil anzeigen Nachricht senden erstellt: 28.01.2012 15:20:43

Ich finde es auch besonders erfreulich, dass jemand seine Hilfe anbietet.

Zur Zeit habe ich keine konkreten Fragen... und auch keinen Bio-LK.

Vielleicht gibt es ja trotzdem Materialien (Sachinformationen als Fachtext?), die du einstellen könntest - wenn sie selbst geschrieben sind.
Oder du könntest auch Links vorschlagen - für Bio oder Ethik/Religion.

Solltest du nicht so häufig auf unseren Seiten sein, wäre es hilfreich, wenn du in deinem Nachrichteneingang (rechtes Menu - Nachrichten) die E-Mail-Benachrichtigung (rechter runder Kreis) einschalten würdest.
Dann erhältst du auch eine E-Mail, wenn dir jemand hier eine Nachricht schickt.


Vielen Dank

Palim


Das ist ja mal nett :-)neuen Beitrag schreiben zur Forenübersicht   Seitenanfang
von: briefoeffner Userprofil anzeigen Nachricht senden erstellt: 28.01.2012 15:43:48

Ich hätte mal ein paar Fragen:

* Gibt es inzwischen eine Therapie zu Chorea Huntington, was den Ausbruch verschiebt? Bzw. kann man erkennen, wann die Krankheit etwa beim Betroffenen ausbrechen wird?

* Hast du ein Beispiel für ein intermediäres Merkmal, was optisch nicht zwischen den Ausgangsmerkmalen liegt. Zum Beispiel aus blau und weiß wird lila.

* Was sind die häufigsten diagnostizierten vorgeburtlichen Erbkrankheiten, die
a) zum Abbruch führen
b) zwar eine medizinische Indikation zum Abbruch geben würden, aber ausgetragen werden?


erste Fragen !neuen Beitrag schreiben zur Forenübersicht   Seitenanfang
von: ajh3564 Userprofil anzeigen Nachricht senden erstellt: 29.01.2012 01:33:39

Hallo brieföffner -

geht ja schon gut los

"Ich hätte mal ein paar Fragen:
Gibt es inzwischen eine Therapie zu Chorea Huntington, was den Ausbruch verschiebt? "


AJH: soweit ich weiß sind Medikamente in der klinischen Testung --- in diesem Falle hilft pubmed - hier nur zwei Zitate der ersten Seite :
A new drug design targeting the adenosinergic system for Huntington's disease.

Huang NK, Lin JH, Lin JT, Lin CI, Liu EM, Lin CJ, Chen WP, Shen YC, Chen HM, Chen JB, Lai HL, Yang CW, Chiang MC, Wu YS, Chang C, Chen JF, Fang JM, Lin YL, Chern Y.

PLoS One. 2011;6(6):e20934. Epub 2011 Jun 21.

PMID:
21713039
[PubMed - indexed for MEDLINE]

Free PMC Article

Related citations
8.

Neuroprotective effects of phytocannabinoid-based medicines in experimental models of Huntington's disease.

Sagredo O, Pazos MR, Satta V, Ramos JA, Pertwee RG, Fernández-Ruiz J.

J Neurosci Res. 2011 Sep;89(9):1509-18. doi: 10.1002/jnr.22682. Epub 2011 Jun 14.

PMID:
21674569
[PubMed - indexed for MEDLINE]

Related citations

also ja - es wird schon daran gearbeitet ... ist aber wohl immer noch keine absolut effiziente Therapie ...

"Bzw. kann man erkennen, wann die Krankheit etwa beim Betroffenen ausbrechen wird?"

AJH: ja - Huntington ist ja eine Repeaterkrankung - je mehr repeats, desto früher bricht die Erkrankung aus (nicht 100%ige Korrelation, aber plausibel, da der Mechanismus wohl über die Ablagerung von Proteinen im Gehirn läuft und diese Proteine bzw. Proteinfragmente gehen auf das repeat zurück, d.h. je mehr repeats im Gen desto mehr von diesen Proteinen werden abgelagert und detso eher treten Symptome auf ... übrigens auf Huntington darf nicht mehr pränatal und auch nicht bis zum 18. Lebensjahr getestet werden - ich halte das für ein interessantes Diskussionsthema in Biologie und Ethik ... mal kurz ein paar Fakten dazu:
zukünftige Eltern dürfen den Feten in der Schwangerschaft in Deutschland nicht mehr testen lassen, ein Schwangerschaftsabbruch wegen Huntington ist demzufolge auch nicht mehr möglich, erst mit erreichen der Volljährigkeit darf sich eine Person testen lassen, kritische Fragen für mich: wenn eine Familie die Schwere der Erkrankung kennt (und bei autosomal dominantem Erbgang ist die Familie bestens damit vertraut!) warum dürfen diese Personen dann nicht selbst entscheiden, ob sie dieses Risiko weitergeben möchten und wie sie damit umgehen, hat die Gesellschaft das Recht so tief in die Privatsphere einzudringen, wie ist diese Gesetzgebung vor dem Hintergrund der europäischen Gesetzgebung zu sehen incl. Diagnosetourismus etc.

zurück zum Thema:

* Hast du ein Beispiel für ein intermediäres Merkmal, was optisch nicht zwischen den Ausgangsmerkmalen liegt. Zum Beispiel aus blau und weiß wird lila.

AJH: oh je das ist nicht so meine Strecke ... da müsste ich noch mal drüber nachdenken, in der Humangenetik hat man es mit so etwas eher selten zu tun

* Was sind die häufigsten diagnostizierten vorgeburtlichen Erbkrankheiten, die
a) zum Abbruch führen
AJH: alles mögliche, genaue Zahlen hab ich nicht, man muss sich zunächst vor Augen halten, dass Schwangerschaftsabbrüche aus medizinischer Indikation eher selten sind - es wird zwar jede 6. Schwangerschaft abgebrochen (das sind so ca. 100000 in Deutschland pro Jahr) aber nur ca. 2000 sind medizinisch indiziert - die Zahlen sind aus dem Gedächtnis, wenn Du sie genau brauchst müsste ich noch mal im Vortrag meiner Chefin nachschaun - Montag evtl. - die häufigste Erbkrankheit in Deutschland ist soweit ich weiss Mukoviszidose - jeder 20. ist Anlageträger, jedes 400. Paar sollte ein "CF Paar" sein, d.h. die Kinder könnten krank sein, ist immer noch ein Grund für Schwangerschaftsabbrüche, da die Ausprägung sehr unterschiedlich sein kann, klar gibt es gute Therapien, wenn man die ersten Monate überlebt, aber für Familien mit schon einem kranken Kind ist ein zweites krankes Kind meist keine Option - ist bei uns auch der häufigste Grund für eine PKD,
Down Syndrom sicher auch, aber da entscheiden sich schon viele Paare für das Kind ... ich kann es wirklich nicht genau sagen, Chromosomenstörungen sollten eigentlich nicht so oft vertreten sein, da die meisten von selbst in einem Abort enden (auch die prinzipiell lebensfähigen wie down Syndrom enden in bis zu 85% der Fälle in einem Abort) von daher würde ich sagen am ehesten rezessive Erkrankungen, da diese wirklich lebensbedrohlich sind, autosomal dominante sind ja irendwie doch spätmanifest oder milder - die Eltern leben ja auch mit der Mutation ! aber wie gesagt, das ist jetzt die Theorie - genaue Zahlen hab ich gerade nicht zur Hand


b) zwar eine medizinische Indikation zum Abbruch geben würden, aber ausgetragen werden?

AJH: da würde ich sagen down syndrom ebenso CF, man muss vielleicht generell sagen, dass nicht die medizinische Indikation für das Kind der ausschlaggebende Punkt ist sondern vielmehr die Mutter im Focus steht - wenn die Mutter sagt- ich kann mit dieser Belastung nicht umgehen, dann reicht das als Indikation, es ist und bleibt Entscheidung der Mutter nicht einer medizinischen Instanz.

AJH


...neuen Beitrag schreiben zur Forenübersicht   Seitenanfang
von: briefoeffner Userprofil anzeigen Nachricht senden erstellt: 29.01.2012 09:30:03

Okay, danke, super.
Für das Verbot, Chorea Huntington pränatal zu diagnostizieren, finde ich keine Erklärung.
Ich versuch's mal zu gugeln.
Manchmal bin ich doch noch perplex, in wie viel privaten Dingen man in Deutschland gesetzlich bevormundet wird.


GenDGneuen Beitrag schreiben zur Forenübersicht   Seitenanfang
von: ajh3564 Userprofil anzeigen Nachricht senden erstellt: 29.01.2012 14:03:01



Hier steht'sneuen Beitrag schreiben zur Forenübersicht   Seitenanfang
von: briefoeffner Userprofil anzeigen Nachricht senden erstellt: 29.01.2012 14:31:19

§15
Vorgeburtliche genetische Untersuchungen


(2) Eine vorgeburtliche genetische Untersuchung,
die darauf abzielt, genetische Eigenschaften des Em-
bryos oder des Fötus für eine Erkrankung festzustellen,
die nach dem allgemein anerkannten Stand der medizinischen Wissenschaft und Technik erst nach Vollendung
des 18. Lebensjahres ausbricht, darf nicht
vorgenommen werden.

Das ist ja ein Ding. Ich finde, man kann den Schutz des Ungeborenen, das evtl. mit 35 Jahren langsam dahinsiecht, auch übertreiben. Statt einem Betroffenen die Gewissheit zu geben, mit 50%iger Wahrscheinlichkeit ein gesundes Kind bekommen zu dürfen, hat hier wohl wieder die Angst vor der Nazikeule gesiegt.



ganz meine Meinungneuen Beitrag schreiben zur Forenübersicht   Seitenanfang
von: ajh3564 Userprofil anzeigen Nachricht senden erstellt: 29.01.2012 15:58:22

wie gesagt - ganz meine Meinung ... wir leben ja im Zeitalter
der Globalisierung ... ich wüßte wo ich was machen lassen
kann (im Ausland!) und EU sei Dank kann man dann sogar in
Euro dafür zahlen !!!

AJH


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