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Forum: "Genetiker gesucht ???"
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| erste Fragen ! | | von: ajh3564
erstellt: 29.01.2012 01:33:39 |
Hallo brieföffner -
geht ja schon gut los
"Ich hätte mal ein paar Fragen:
Gibt es inzwischen eine Therapie zu Chorea Huntington, was den Ausbruch verschiebt? "
AJH: soweit ich weiß sind Medikamente in der klinischen Testung --- in diesem Falle hilft pubmed - hier nur zwei Zitate der ersten Seite :
A new drug design targeting the adenosinergic system for Huntington's disease.
Huang NK, Lin JH, Lin JT, Lin CI, Liu EM, Lin CJ, Chen WP, Shen YC, Chen HM, Chen JB, Lai HL, Yang CW, Chiang MC, Wu YS, Chang C, Chen JF, Fang JM, Lin YL, Chern Y.
PLoS One. 2011;6(6):e20934. Epub 2011 Jun 21.
PMID:
21713039
[PubMed - indexed for MEDLINE]
Free PMC Article
Related citations
8.
Neuroprotective effects of phytocannabinoid-based medicines in experimental models of Huntington's disease.
Sagredo O, Pazos MR, Satta V, Ramos JA, Pertwee RG, Fernández-Ruiz J.
J Neurosci Res. 2011 Sep;89(9):1509-18. doi: 10.1002/jnr.22682. Epub 2011 Jun 14.
PMID:
21674569
[PubMed - indexed for MEDLINE]
Related citations
also ja - es wird schon daran gearbeitet ... ist aber wohl immer noch keine absolut effiziente Therapie ...
"Bzw. kann man erkennen, wann die Krankheit etwa beim Betroffenen ausbrechen wird?"
AJH: ja - Huntington ist ja eine Repeaterkrankung - je mehr repeats, desto früher bricht die Erkrankung aus (nicht 100%ige Korrelation, aber plausibel, da der Mechanismus wohl über die Ablagerung von Proteinen im Gehirn läuft und diese Proteine bzw. Proteinfragmente gehen auf das repeat zurück, d.h. je mehr repeats im Gen desto mehr von diesen Proteinen werden abgelagert und detso eher treten Symptome auf ... übrigens auf Huntington darf nicht mehr pränatal und auch nicht bis zum 18. Lebensjahr getestet werden - ich halte das für ein interessantes Diskussionsthema in Biologie und Ethik ... mal kurz ein paar Fakten dazu:
zukünftige Eltern dürfen den Feten in der Schwangerschaft in Deutschland nicht mehr testen lassen, ein Schwangerschaftsabbruch wegen Huntington ist demzufolge auch nicht mehr möglich, erst mit erreichen der Volljährigkeit darf sich eine Person testen lassen, kritische Fragen für mich: wenn eine Familie die Schwere der Erkrankung kennt (und bei autosomal dominantem Erbgang ist die Familie bestens damit vertraut!) warum dürfen diese Personen dann nicht selbst entscheiden, ob sie dieses Risiko weitergeben möchten und wie sie damit umgehen, hat die Gesellschaft das Recht so tief in die Privatsphere einzudringen, wie ist diese Gesetzgebung vor dem Hintergrund der europäischen Gesetzgebung zu sehen incl. Diagnosetourismus etc.
zurück zum Thema:
* Hast du ein Beispiel für ein intermediäres Merkmal, was optisch nicht zwischen den Ausgangsmerkmalen liegt. Zum Beispiel aus blau und weiß wird lila.
AJH: oh je das ist nicht so meine Strecke ... da müsste ich noch mal drüber nachdenken, in der Humangenetik hat man es mit so etwas eher selten zu tun
* Was sind die häufigsten diagnostizierten vorgeburtlichen Erbkrankheiten, die
a) zum Abbruch führen
AJH: alles mögliche, genaue Zahlen hab ich nicht, man muss sich zunächst vor Augen halten, dass Schwangerschaftsabbrüche aus medizinischer Indikation eher selten sind - es wird zwar jede 6. Schwangerschaft abgebrochen (das sind so ca. 100000 in Deutschland pro Jahr) aber nur ca. 2000 sind medizinisch indiziert - die Zahlen sind aus dem Gedächtnis, wenn Du sie genau brauchst müsste ich noch mal im Vortrag meiner Chefin nachschaun - Montag evtl. - die häufigste Erbkrankheit in Deutschland ist soweit ich weiss Mukoviszidose - jeder 20. ist Anlageträger, jedes 400. Paar sollte ein "CF Paar" sein, d.h. die Kinder könnten krank sein, ist immer noch ein Grund für Schwangerschaftsabbrüche, da die Ausprägung sehr unterschiedlich sein kann, klar gibt es gute Therapien, wenn man die ersten Monate überlebt, aber für Familien mit schon einem kranken Kind ist ein zweites krankes Kind meist keine Option - ist bei uns auch der häufigste Grund für eine PKD,
Down Syndrom sicher auch, aber da entscheiden sich schon viele Paare für das Kind ... ich kann es wirklich nicht genau sagen, Chromosomenstörungen sollten eigentlich nicht so oft vertreten sein, da die meisten von selbst in einem Abort enden (auch die prinzipiell lebensfähigen wie down Syndrom enden in bis zu 85% der Fälle in einem Abort) von daher würde ich sagen am ehesten rezessive Erkrankungen, da diese wirklich lebensbedrohlich sind, autosomal dominante sind ja irendwie doch spätmanifest oder milder - die Eltern leben ja auch mit der Mutation ! aber wie gesagt, das ist jetzt die Theorie - genaue Zahlen hab ich gerade nicht zur Hand
b) zwar eine medizinische Indikation zum Abbruch geben würden, aber ausgetragen werden?
AJH: da würde ich sagen down syndrom ebenso CF, man muss vielleicht generell sagen, dass nicht die medizinische Indikation für das Kind der ausschlaggebende Punkt ist sondern vielmehr die Mutter im Focus steht - wenn die Mutter sagt- ich kann mit dieser Belastung nicht umgehen, dann reicht das als Indikation, es ist und bleibt Entscheidung der Mutter nicht einer medizinischen Instanz.
AJH |
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